是不是感觉身边很多孕妈妈都在讨论无创DNA检测（NIPT），而很少提及传统的唐氏筛查了呢？难道唐筛真的逐渐被“淘汰”了吗？今天就跟香港妇幼医疗中心的小编一起来看看这是怎么一回事吧！

无创DNA检测（NIPT）的优势在哪？

NIPT，全称“非侵入性产前基因检测”，是通过分析孕妇血液中胎儿的游离DNA来进行基因检测的技术。它不仅能筛查唐氏综合征（21三体），还能检测其他常见的染色体异常，如爱德华氏综合征（18三体）、帕陶氏综合征（13三体），以及性染色体异常和部分染色体微缺失/微重复综合征。与传统产前断方法相比，NIPT具有无创、准确率高、无流产风险等核心优势，已成为产前筛查的重要选择。

为什么要去香港做无创DNA？

很多孕妈妈可能会有疑问：明明本地医院也能做无创，为什么有些人会选择专门去香港做呢？

• 内地无创DNA检测： 通常基础版检测3种常染色体三体（13、18、21号）。部分医院或机构可能提供扩展项目（如性染色体检测、更多微缺失检测），但这些扩展项目通常不在医保报销范围内，需要自费。

• 香港无创DNA检测：香港的无创DNA检测是除了内地检查常见的3种染色体三体综合症（13.18.21号）之外，还有4种性染色体异常综合症+126项染色体微缺失及微重复综合症。当然啦，做无创的同时可以检测到bb的性染色体，也就是性别，可以评估bb对伴性遗传病的风险，且其准确率高达99.9%以上。

  
  

那么，唐筛真的被“淘汰”了吗？

1. 准确率相对较低，假阳性/假阴性风险较高： 传统唐筛的准确率大约在60%-70%左右。其较高的假阳性率（即低风险被误判为高风险）容易给孕妈妈带来不必要的焦虑和压力，甚至可能导致她们选择进行有创的羊水穿刺来确认（这本身有一定流产风险）。假阴性（即高风险被漏诊）的风险也同样存在。

2. 受孕妇年龄影响较大： 唐筛结果的准确性受孕妇年龄影响显著，特别是对于高龄孕妇（35岁以上），其筛查结果的可靠性往往不足。因此，很多高龄孕妈会直接选择跳过唐筛，转而进行准确率更高的无创产前筛查。

   
   

香港上水妇幼小编温馨提醒您：孕妈妈在选择进行无创DNA检测时，务必选择正规的医院或具备资质的专业医疗机构。千万别因图方便或便宜而选择非正规机构进行检测，否则可能得到缺乏权威认证的结果，得不偿失呀！

无创结果没问题，还需要做羊穿吗？

• 如果无创DNA检测结果为低风险，通常不需要再进行羊水穿刺。

• 如果无创DNA检测结果为高风险，医生通常会建议进一步进行羊水穿刺（或其他诊断性检测）来确诊，毕竟羊穿是染色体异常诊断的“金标准”。

  
  

哪些孕妈妈更适合考虑无创DNA检测？

1. 年龄在35岁以上的高龄孕妇。

2. 曾经有过多次流产史的孕妇。

3. 唐氏筛查结果显示为高风险的孕妇。

4. 单胎怀孕满10周或以上 / 双胎怀孕满12周或以上的孕妇（满足检测孕周要求）。

5. 因身体原因或其他顾虑不适合接受羊水穿刺等有创产前诊断的孕妇。

6. 家族中有染色体异常疾病史，或既往妊娠过染色体异常胎儿的孕妇。

7. 通过体外受精（试管婴儿）方式受孕的孕妇。